Akromikrische Dysplasie

Die akromikrische Dysplasie bezeichnet eine selten auftretende Knochendysplasie mit bisher weniger als 60 beschriebenen Fällen. Typische Symptome sind Kleinwuchs, faziale Dysmorphien und kurze Gliedmaßen, Hände und Füße.

Zum Zeitpunkt der Geburt ist die Körpergroße noch normal, fällt mit dem Aufwachsen des Kindes jedoch schnell unter den Durchschnitt und stagniert bei ungefähr 1,30m.

Weitere Auffälligkeiten sind kurze Gliedmaßen, Hände und Füße, sowie ein rundes Gesicht, schmale Lidspalten, dicke Lippen und ein kleiner Mund. Der Kopfumfang ist normal und es besteht keine intellektuelle Beeinträchtigung.

Im Laufe der Krankheit können weitere Merkmale auftreten: Heisere Stimme, Wirbelsäulen-Anomalien, eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke, Augenanomalien, sowie eventuell ein Karpaltunnel-Syndrom.

Ursächlich sind Mutationen im FBN1-Gen, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.