Die ALL ist charakterisiert durch Proliferation und Akkumulation maligne entarteter, unreifer Zellen der Hämatopoese, sogenannter Blasten, in Knochenmark und Blut. Sie ist die häufigste maligne Tumorerkrankung des Kindesalters mit einem Häufigkeitsgipfel von 2- 5 Jahren, kann aber bei Patienten jeden Alters auftreten.
Obwohl die ALL primär eine Erkrankung des Knochenmarks und des Blutes ist, können auch alle anderen lymphatischen (z.B. Lymphknoten, Milz) und nicht lymphatischen Organe (z.B. Leber, ZNS, Haut, Knochen) befallen sein. Die leukämischen Blasten verdrängen die physiologische Leukopoese, Erythropoese und Thrombopoese und es kommt zu Zytopenien aller drei Zellreihen. Daraus folgen Infektneigung, Anämie und Gerinnungsstörungen.
Weiterhin kommt es häufig zu grippeähnlichen Symptomen, vergrößerten Lymphknoten, Hepatosplenomegalie und Knochenschmerzen. Die pathogenetischen Ursachen der ALL bleiben in den meisten Fällen unklar.
Bekannt ist, dass Kinder mit bestimmten ererbten oder erworbenen Immundefekten oder mit bestimmten Chromosomenveränderungen (zum Beispiel Trisomie 21) ein deutlich erhöhtes Risiko haben, an einer ALL zu erkranken. Doch auch andere Faktoren können die Entstehung einer Leukämie vorantreiben. Hierzu gehören radioaktive Strahlen und Röntgenstrahlen, Medikamente, Viren sowie der Kontakt mit bestimmten chemischen Substanzen.
Mit Hilfe der Immunphänotypisierung können je nach Vorläuferzelle zwei Hauptgruppen der ALL unterschieden werden: die T-Zell ALL (25% der Fälle) und die B-Zell ALL (75% der Fälle). Leukämien können leukämisch (Leukozyten erhöht), subleukämisch (Leukozyten normal oder erniedrigt) oder aleukämisch (Blasten im Knochenmark, nicht jedoch im Blut nachweisbar) verlaufen. Charakteristisch ist das Fehlen von mittelreifen Leukozyten (Hiatus leucaemicus).