Autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie

Die autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch ein breit gefächertes Symptomspektrum, welches von Dystonie bis infantile Enzephalopathie reicht, charakterisiert ist.

Die Erkrankung manifestiert sich meist bereits im 1. Lebensjahr durch ein progressives hypokinetisch-rigides Syndrom mit generalisierter Dystonie. Hinzu kommen Haltungstremor und Gangstörungen, deren Schwere im Laufe eines Tages variiert.

Schwereren Formen geht eine komplexe Enzephalopathie in den ersten 6 Lebensmonaten voraus. Häufig liegt auch ein intellektuelles Defizit und eine verzögerte motorische Entwicklung vor.  

Ursache der Krankheit sind Mutationen im Tyrosin-Hydroxylase-Gen, dessen Genprodukt die Umwandlung von L-Tyrosin zu L-Dopa katalysiert und somit unabdingbar für die Dopaminproduktion ist.