Fumarazidurie

Die Fumarazidurie (FA) ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die sich bereits in der Neugeborenenzeit durch zunächst unspezifische Symptome manifestiert. Diese beinhalten unter anderem Mikrozephalie, Krämpfe, Ateminsuffizienz und charakteristische faziale Dysmorphien. Durch eine schwere Enzephalopathie werden Gedeihstörungen, Probleme bei der Nahrungsaufnahme, Muskelhypotonie und epileptische Anfälle hervorgerufen. Niedrige APGAR-Werte führen in schweren Fällen zu Bradykardie. 

Betroffene können nicht visuell fixieren, sprechen oder laufen. 

Nur bei milderer Ausprägung können Patienten die Kindheit überleben, sind aber auch in diesem Fall stark kognitiv eingeschränkt. Außerdem besteht ein hohes Risiko, an gewissen Tumoren zu erkranken. 

Als Ursache konnten Mutationen im Fumarase-Gen (1q42.1) festgestellt werden, welche autosomal-rezessiv vererbt werden.