Bei der hereditären Hämophilie (= Bluterkrankheit) handelt es sich um eine erbliche Krankheit, bei der eine gestörte Blutgerinnung vorliegt, was bedeutet, dass Blut aus gar nicht oder nur sehr langsam gerinnt. Dabei wird zwischen den beiden Hauptformen Hämophilie A (Mangel an Faktor VIII) und Hämophilie B (Mangel an Faktor IX) unterschieden.
Hämophilie A wird durch Mutationen im F8-Gen (Xq28) ausgelöst, bei Betroffenen des Typ B liegen Mutationen am F9-Gen (Xq27) vor, welche für den jeweiligen Gerinnungsfaktor codieren.
Da es sich um eine X-chromosomal-rezessive Mutation handelt, sind hauptsächlich Männer betroffen. Unter der männlichen Bevölkerung liegt die Prävalenz der Erkrankung bei 1:5 000. Weibliche Mutationsträgerinnen können milde symptomatische Zeichen der Erkrankung aufweisen.
Die Krankheit manifestiert sich meist, sobald betroffene Kinder beginnen zu laufen. Der Schweregrad wird bei beiden Formen vom Grad des Mangels des Gerinnungsfaktors bestimmt. Bei einer Aktivität von 1% oder weniger, ist von einer schweren Form auszugehen. In diesem Fall treten zusätzlich zu übermäßigen Blutungen bei Verletzungen auch Spontanblutungen auf.
Dabei kommen vor allem Gelenkeinblutungen, Muskeleinblutungen und spontane subkutane Hämatome (blaue Flecken) vor.