Isaacs-Syndrom

Das Isaacs-Syndrom, auch Neuromyotonie, ist eine immun-vermittelte Motorneuron-Krankheit, bei der es zu ständig anhaltender Aktivität der Muskelfasern kommt. Typische, hieraus resultierende, Symptome sind Muskelkrämpfe, Muskelsteife, Myokymie und Pseudomyotonie. 

Die Krankheit manifestiert sich zwischen der Geburt und dem 6. Lebensjahr und erreicht ihren Höhepunkt zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr. Die Muskelfaseraktivität besteht bei Betroffenen sogar im Schlaf, was neben den oben genannten Symptome außerdem zu reduzierten Reflexen, verstärktem Schwitzen und Muskelhypertrophie führt. Seltener können Malignome auftreten (ca. 20% aller Betroffenen).

In den meisten Fällen tritt die Erkrankung in Assoziation mit anderen immun-vermittelten Krankheiten auf (beispielsweise Myasthenia gravis, rheumatoide Arthritis, Guillain-Barré-Syndrom). 

Eine Ursache ist bisher nicht bekannt. Diskutiert wird die Rolle des spannungs-gesteuerten Kaliumkanal-Komplex (VGKC) und spezielle gegen jenen gerichtete Antikörper, die in einigen Patienten entdeckt wurden.