Reardon-Hall-Slaney-Syndrom

Das Reardon-Hall-Slaney-Syndrom ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung und gehört zu den Mesomelen Dysplasien. Die Erkrankung manifestiert sich in der Neugeborenenzeit und ist besonders gekennzeichnet durch eine mesomele (besonders Unterarme und Unterschenkel betreffende) Verkürzung und Krümmung der Gliedmaßen.

Hiermit assoziiert kommt es zur Bildung von Hautgrübchen. Weiterhin charakteristisch sind Kamptodaktylie (fixierte Beugekontraktur eines Fingers, meist des kleinen oder des Ringfingers), Gaumenspalte mit Retrogenie und hypoplastischer Mandibula.

Das Reardon-Hall-Slaney-Syndrom wurde bisher bei einem Geschwisterpaar (einem Mädchen und einem Jungen) beschrieben. Diese hatten konsanguine Eltern. Die Schwester starb wenige Stunden nach der Geburt an kardiopulmonalem Arrest und der Bruder lebte bis zum Alter von 4 Jahren.

Es ist keine kausale Therapie bekannt.

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mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie

Reardon-Hall-Slaney-Syndrom

Das Reardon-Hall-Slaney-Syndrom ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung und gehört zu den Mesomelen Dysplasien. Die Erkrankung manifestiert sich in der Neugeborenenzeit und ist besonders gekennzeichnet durch eine mesomele (besonders Unterarme und Unterschenkel betreffende) Verkürzung und Krümmung der Gliedmaßen.

Hiermit assoziiert kommt es zur Bildung von Hautgrübchen. Weiterhin charakteristisch sind Kamptodaktylie (fixierte Beugekontraktur eines Fingers, meist des kleinen oder des Ringfingers), Gaumenspalte mit Retrogenie und hypoplastischer Mandibula.

Das Reardon-Hall-Slaney-Syndrom wurde bisher bei einem Geschwisterpaar (einem Mädchen und einem Jungen) beschrieben. Diese hatten konsanguine Eltern. Die Schwester starb wenige Stunden nach der Geburt an kardiopulmonalem Arrest und der Bruder lebte bis zum Alter von 4 Jahren.

Es ist keine kausale Therapie bekannt.

Diagnose

Die Diagnose wird klinisch gestellt. 

Therapie

Es gibt keine kausale Therapie.

Häufigkeit

< 1 / 1 000 000

Orphanet-Nummer

2631

ICD 10-Code

Q78.8

weiterführende Links

mögliche Symptome

  • Mesomele Dysplasie
  • Gaumenspalte
  • Kamptodaktylie
  • Hypoplasie der Mandibula
  • Hautgrübchen
  • Retrogenie
  • Minderwuchs
  • Krümmung der Gliedmaßen
  • Verkürzung der Gliedmaßen