Robinow-Syndrom

Das Robinow-Syndrom ist eine seltene genetische Krankheit, die durch verkürzte Gliedmaßen und Fehlbildungen des Gesichts, des Kopfes und der äußeren Genitalien charakterisiert wird. Bislang wurden etwa 200 Krankheitsfälle festgestellt. 

Es wird zwischen der milderen, autosomal-dominanten (DRS) und der schweren, autosomal-rezessiven (RRS) Form des Syndroms, aufgrund der Vererbung und der Häufigkeit der Symptome unterschieden. Die gemeinsamen Symptome der beiden Krankheitsformen sind Kleinwuchs, charakteristische Merkmale des Gesichts, Brachydaktylie, Klinodaktylie, mesomele Verkürzung der Gliedmaßen, Gingiva-Hyperplasie und hypoplastische Genitale.

Etwa drei Viertel der Patienten haben Hemivertebrae und Skoliose. Segmentierungsdefekte der Wirbelsäule sind beim RRS häufiger. Rippenfusionen wurden nur bei Patienten mit RRS festgestellt, während Nabelhernien und überzählige Zähne überwiegend beim DRS zu finden sind. 

Weitere assoziierte Symptome sind häufige Otitiden, verzögerte Entwicklung, Hörverlust, Atemwegserkrankungen, Fütterprobleme, Ösophagusreflux und Muskelhypotonie. 

Die Ursache des RRS liegt in Mutationen des ROR2-Gens. Bei etwa zehn Prozent der DRS-Patienten wurden Mutationen des WNT5A-Gens festgestellt.