Syndrom des epidermalen Neavus

Das Syndrom des Epidermalen Naevus (ENS) bezeichnet ein kongenital manifestiertes Syndrom, bei dem epidermale Naevi mit verschiedenen Entwicklungsstörungen des Skelett-, Nerven-, Urogenital- und kardiovaskulären Systems und der Augen assoziiert werden.

Eine gestörte Morphogenese mit einer Hyperplasie epidermaler Strukturen in umschriebenen Hautregionen sind der Auslöser der epidermalen Naevi, die meist schon bei der Geburt vorhanden sind. 

Neurologische Symptome treten bei etwa 50 Prozent der Patienten auf. Charakteristisch sind geistige Retardierung, Epilepsie, Fehlbildungen der Hirngefäße, Rindenatrophie, spastische Parese und erweiterte Seitenventrikel.

Bei ungefähr einem Drittel der Betroffenen lassen sich ophtalmologische Zeichen feststellen: Kolobome der Iris, Lider und Retina, sowie Lipodermoide der Konjunktiven, Choristome, zentrale Blindheit, Hornhauttrübung, Katarakt und Mikro-, Makro- und Anophthalmie.