Trichothiodystrophie

Trichothiodystrophie beschreibt eine Gruppe von Krankheiten, die durch kurze, brüchige Haare mit niedrigem Schwefelgehalt charakterisiert werden. Grund ist eine gestörte Synthese schwefelhaltiger Keratine. Die Krankheitsbilder der verschiedenen TTD-Syndrome reichen von retardiertem Wachstum, Minderbegabung zu kongenitaler Ichthyose und Nagelanomalien. 

Etwa die Hälfte der Betroffenen leidet unter Photosensivität, die durch Defekte des 'exision repair' von UV-geschädigter DNA verursacht wird. Bei den Patienten mit Photosensivität sind Mutationen im XPD/ERCC2-Gen die häufigste Ursache für die Krankheit. Mutationen im XPB-Gen lösen die restlichen Fälle aus. 

Die verschiedenen Assozationen führen zur Unterscheidung in sechs verschiedene Krankheitsvarianten (BIDS-, IBIDS-, PIBIDS-, SIBIDS-, ONMR- und Pollit-Syndrom)