Pfeiffer-Syndrom

Das Pfeiffer-Syndrom (ACS5) definiert sich durch Kraniosynostose, fehlgeformte Daumen und Zehen und partielle Syndaktylie der Finger und Zehen. Das Syndrom wird in Abhängigkeit zur Ausprägung in drei Typen unterteilt.

Patienten mit Typ 1 haben nur leichte Ausprägungen von Brachzephalie, Mittelgesichthypoplasie und Finger- und Zehenanomalien.

Typ 2 ist charakterisiert durch Kleblattschädel, schwere Ausprägungen von Proptose, Finger- und Zehenanomalien, Ankylose oder Synostose der Ellenbogen und geistige Beeinträchtigungen.

Typ 3 überschneidet sich mit den Symptomen von Typ 2 hat jedoch keinen Kleeblattschädel.