Baller-Gerold-Syndrom

Das Baller-Gerold-Syndrom beschreibt die Kombination von Kranznaht-Synostose und Anomalien des radialen Strahls. 
Die Anomalien variieren von Olgiodaktylie, Daumenaplasie- oder hypoplasie bis hin zu Radiusaplasie- oder hypoplasie. 

Die bisher 30 beschriebenen Patienten wurden mit Kraniosynostose mit Brachyzephalie, Exophthalmus, Balkonstirn und fazialen Dysmorphien geboren. 
Während der ersten Lebensmonate kann eine Poikilodermie auftreten, später fallen Aplasien oder Hypoplasien der Patella auf. 

Die Intelligenz der Betroffenen ist normalerweise nicht beeinträchtigt, jedoch ist das Wachstum meistens retardiert. Die Patienten haben eine Neigung an Krebs, besonders Osteosarkomen, zu erkranken.

Ursächlich sind Mutationen am RECQL4-Gen, dessen Genfamile auch Ursache anderer Krankheiten mit Krebsdisposition ist.