Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom

Das Brown-Vialetto-Van Laere-Syndrom ist eine Motorneuron-Erkrankung, bei der die Patienten unter Ateminsuffizienz, Schallempfingungs-Schwerhörigkeit und fortschreitender ponto-bulbärer Paralyse leiden.
Der Manifestationszeitraum schwankt von Patient zu Patient zwischen dem Säuglingsalter und der Adoleszenz.

Meist erscheint die Schwerhörigkeit als erstes Symptom und kann auch über einen längeren Zeitraum das einzige Symptom bleiben, bis dann Bulbär-Paralyse und Muskelschwächen einsetzten. Kindern, die vor ihrem vierten Lebensjahr die ersten Symptome zeigen, leiden oft zusätzlich unter Atemschwierigkeiten durch Zwerchfelllähmung und unter einem stark progredienten Krankheitsverlauf.

Je älter die Patienten bei der Manifestation sind, desto höher ist ihre Lebenserwartung. Kinder, die vor dem vierten Lebensjahr erkranken, sterben meist nach einem Jahr, während Kinder, die zwischen dem vierten und zehnten Lebensjahr erkranken, mehr als zehn Jahre leben können. 

Als Ursache des autosomal-rezessiv vererbten Syndroms werden Mutationen in den Genen SLC52A2 und SLC52A3 gesehen. Diese Gene stehen im Zusammenhang mit den Riboflavin-Transporterproteinen, deren Rolle im Nervensystem noch nicht bekannt ist.