Carney-Stratakis-Syndrom

Das Carney-Stratakis-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die durch die Kombination von Gastrointestinalen Stromatumoren (GIST) und Paragangliomen gekennzeichnet ist. Das Manifestationsalter beträgt im Durchschnitt 19 Jahre. Beide Geschlechter scheinen gleich häufig betroffen zu sein.

Die Patienten haben multifokale GIST und multizentrale Paragangliome. Gastrointestinale Stromatumore entstehen aus Stammzellen, die die Merkmale interstitieller Cajal-Zellen annehmen. Im sympathischen Nervensystem entstehen Paragangliome aus Zellen der Paraganglien.

Paraganggliome treten ohne gesteigerte Sekretion aus und sind normalerweise gutartige Tumore. Bei den meisten Patienten mit Carney-Stratakis-Syndrom lassen sich Keimbahnmutationen in den Genen SDHB, SDHC und SDHD feststellen.

Die Veranlagung zur Entwicklung der Tumore erfolgt autosomal-dominant und mit unvollständiger Penetranz.