Catel-Manzke-Syndrom

Das Catel-Manzke-Syndrom ist eine Knochenkrankheit, deren Symptome vor allem beidseitige Hyperphalangie und Klinodaktylie des Zeigefingers sind. In den meisten Fällen kommen typische Symptome der Pierre-Robin-Sequenz hinzu (Gaumenspalte, Glossoptose und Mikrogenie). 

Neben diesen charakterisierenden Symptomen können auch andere angeborene Fehlbildungen vorliegen. Darunter Herzfehler, Iriskolobom, faziale Dysmorphien, Skoliose, Brachydaktilie, Kniegelenk-Dislokation, kurze Zehen und auch eine Intelligenzminderung ist möglich. 

Es treten sowohl sporadische als auch familiär gehäufte Fälle auf, eine mögliche Art der Vererbung ist bisher jedoch noch nicht geklärt. 

Erfolgt die Diagnose bereits im ersten Lebensjahr und wird umgehend behandelt ist die Prognose  des Patienten günstig.