Conradi-Hünermann-Syndrom

Die X-chromosomal-dominante Chondrodysplasia punctata (oder Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom) gehört zu den seltenen Skelettdysplasien und kombiniert die Symptome unsymmetrischer Verkürzung der Gliedmaßen, Skoliose und Minderwuchs. Das klinische Bild variiert stark in der Ausprägung.

Somit sind auch Haut (Kongenitales ichthyosiformes Erythroderma, Ichthyosis, Pigmentanomalien, Atrophoderma), Haare (patrielle Alopezie) und Augen (Katarakt, Glaukom, Optikusatrophie) betroffen. Die Krankheit tritt ausschließlich bei Mädchen auf. Weitere Symptome sind Gelenkkontrakturen und Gesichtsauffälligkeiten, wie ein flaches Gesicht und ein abgeflachter Nasenrücken.

Als Ursache werden Mutationen im EBP-Gen in der Chromosomenregion Xp11.23-p11.22 verantwortlich gemacht.