Crane-Heise-Syndrom

Das Crane-Heise-Syndrom ist eine sehr seltene Störung, die sich durch ein unzureichend mineralisiertes Schädeldach, Wirbelanomalien, fehlende Schlüsselbeine und kranio-faziale Dysmorphien kennzeichnet. 

Zu den fazialen Dysmorpien zählen Mikrogenie, Gaumenspalten, Hypertelorismus und eine antevertierte Nase. Die Verzögerung des intrauterinen Wachstums, sowie die Aplasie der Schlüsselbeine ist bei allen Patienten zu erkennen. Häufig besteht eine Aplasie der Halswirbel. 

Die Prognose für Patienten mit dem Crane-Heise-Syndrom ist äußerst ungünstig. Die meisten Säuglinge sind kurz nach der Geburt verstorben. 

Die Ursache ist bisher nicht bekannt. Der Erbgang verläuft autosomal-rezessiv.