Charakteristische Merkmale des Syndroms sind vermehrt Polypen im Verdauungssystem sowie Veränderungen der Haut und Hautanhangsgebilde. Hierzu gehören Hyperpigmentierung, Wachstumsstörungen der Finger- und Fussnägel und Haarausfall. In über 50% der Fälle ist der Dünndarm betroffen, seltener auch der Ösophagus.
Leitsymptome sind wässrige Diarrhoe mit einem Stuhlvolumen von 4-6l, Verlust von Geschmack und Appetit, Gewichtsverlust, Leibschmerzen und ein Schwächegefühl.
Die Erkrankung wurde in etwa 500 Fällen beschrieben und tritt hauptsächlich bei Patienten mit japanischer Abstammung auf und öfter bei Männern als bei Frauen (2:1). Die Krankheit manifestiert sich erst im späteren Erwachsenenalter (die meisten über 50 Jahre).
Aufgrund der Anämie, den Blutungen im Magendarmtrakt und der kongestiven kardialen Insuffizienz oder Infektionen ist die Mortalität hoch. Das Überleben hängt von einer adäquaten und manchmal auch längerdauernden Intensivtherapie ab. Mehr als die Hälfte der Patienten erleben Remissionen.