Die Zystische Fibrose bzw. Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Produktion von Schweiß mit hohem Salzgehalt und durch Sekretion von Schleim mit abnormer Viskosität gekennzeichnet ist.
Ursächlich hierfür sind Mutationen im CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)-Gen auf Chromosom 7, die zu Funktionsstörungen eines Chloridkanals führen. Dadurch komm es zu einer Veränderung der Zusammensetzung aller Sekrete exokriner Drüsen.
Die Krankheit verläuft chronisch und in der Regel progredient. Auffällig wird die Mukoviszidose meist unmittelbar nach der Geburt durch das Ausbleiben des ersten Stuhls des Neugeborenen (Mekoniumileus). Praktisch jedes innere Organ kann in seiner Funktion gestört sein.
Es handelt sich um eine Multisystemerkrankung. Im Vordergrund stehen zum einen Symptome der Atemwege, da durch einen gestörten Sekretfluss das Auftreten von chronischen Infekten mit Husten und resistenten Keimbesiedlungen begünstigt wird. Zum anderen führt eine gestörte Pankreas- und Gallenausscheidung zu Verdauungsstörungen sowie einer chronischen Schädigung dieser Organe.
Es kommt zu Gedeihstörung und Minderwuchs. Seltener sind Symptome seitens des Darms (Obstruktionssyndome) und der Leber (Leberzirrhose). Erkrankte Männer sind in den allermeisten Fällen unfruchtbar als Folge einer Azoospermie. Morbidität und Mortalität werden durch das Ausmaß der bronchopulmonalen Beteiligung bestimmt. Der Krankheitsverlauf ist je nach Art und Schweregrad der Mutation individuell sehr unterschiedlich, die Krankheitsausprägung kann stark variieren.
Die durchschnittliche Lebenserwartung Betroffener liegt bei ca. 30–40 Jahren. Die Erkrankung ist derzeit nicht heilbar.