Denys-Drash-Syndrom

Das Denys-Drash-Syndrom ist die Kombination von diffuser mesangialer Sklerose (DMS) und Neuroblastom und männlichem Pseudohermaphroditismus. Bisher wurden etwa 200 Krankheitsfälle beschrieben.

Die erste klinische Manifestation der Erkrankung ist möglicherweise ein Wilms-Tumor. Das Syndrom entwickelt sich nach der Geburt. Die ersten Symptome sind massive Proteinurie und nephrotisches Syndrom, darauf folgt innerhalb von 1 bis vier Jahren ein Nierenversagen.

Die Ursache des Syndroms sind wahrscheinlich Keimbahnmutationen im WT1-Gen, das auch für den Wilms-Tumor prädisponiert. Das Gen kodiert für ein Tinkfinger-Protein und hat als Transkriptionsfaktor Auswirkungen auf die Entwicklung des Urogenital-Systems. Die Anomalien sind meist dominante Neumutationen, weshalb das Risiko einer Wiederholung sehr gering ist.