Desbuquois-Syndrom

Das Desbuquois-Syndrom beschreibt eine autosomal-rezessiv vererbte Skelettdysplasie. Charakteristisch für die Erkrankung sind pränatal einsetzender Minderwuchs, mesomel und rhizomel verkürzte Gliedmaßen, überstreckbare Gelenke, typische faziale Dysmorphien und Kyphoskoliose. 

Es wird zwischen zwei Formen des Desbuquois-Syndroms unterschieden. Bei Patienten des Typ 1 wurden zusätzlich zu den vorrangegangenen Symptomen, charakteristische Fehlbildungen der Hände und teilweise eine Assoziation mit Atemproblemen festgestellt. 

Typ 1 wird von Mutationen im CANT1-Gen ausgelöst. 

Typ 2 hat keine Fehlbildungen der Hände und wurde in manchen Fällen von Mutationen im XYLT1-Gen ausgelöst. 

Bei einer starken Ausprägung verläuft das Syndrom häufig letal.