Dyskeratosis congenita

Die Dyskeratosis congenita ist eine seltene erbliche Krankheit, die sich durch Anomalien verschiedener Organsysteme manifestiert. Dazu gehören Anomalien der Haut, der Zähne, des Magen-Darm-Traktes und des Urogenitalsystems. 

Die Anomalien der Haut und Schleimhaut sind spezifiziert als abnormale Pigmentierung der Haut, Nageldystrophie sowie Leukoplakie, sprich helle Flecken der Mundschleimhaut. 
Zusätzlich können Betroffene unter vorzeitigem Ergrauen, Hypotrichose, Immundefekten sowie neurologischen, ophthalmologischen, Lungen- und Skelettstörungen leiden. 

Besondere Gefahr geht von der Entstehung von Malignomen, Komplikationen am Atmungssystem und einer Störung der Knochenmarkfunktion aus. 

Die Ausprägung der Symptome ist von Fall zu Fall jedoch sehr unterschiedlich, weshalb nicht in jedem Fall eine lebensbedrohliche Situation vorliegt. 

Das Manifestationsalter liegt in der Kindheit, doch auch hier lassen sich Schwankungen beobachten.