Das EEC-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die vor allem durch Ektodaktylie, Syndaktylie, oro-faziale Spalten und verschiedene Anomalien der ektodermalen Strukturen gekennzeichnet ist. Die Symptome sind hypopigmentierte Unregelmäßigkeiten der Haut trockener Beschaffenheit, Hyperkeratose und Hautatrophie.
Die Haare und Augenbrauen wachsen fein und spärlich. Zusätzlich zeigen die Patienten kleine oder dysplastische Zähne, Nageldystrophie und exokrine Drüsen mit verminderter oder fehlender Sekretion von Schweiß, Speichel und Talk.
Zu den weiteren klinischen Symptomen gehören Anomalien des Urogenitalsystems, Choanal-Atresie, Schallempfindungs- oder Schallleitungsschwerhörigkeit, Hypoplasie der Mamillen oder Mamma, Augenanomalien, hypoplastischer Thymus, Hypopituitarismus und Wachstumshormonmangel. Eher selten auftretend sind eine verzögerte Entwicklung, weißer Schwammnaevus und maligne Lymphome.
Die Ausprägung der verschiedenen Symptome ist von Patient zu Patient sehr variabel.
In fast allen Fällen wird das Syndrom von Missense-Mutationen im TP63-Gen ausgelöst. Dieses Gen ist für die Kodierung des TP63-Transkriptionsfaktors, der die Entwicklung des Ektoderms und der Gliedmaßen steuert, verantwortlich. Etwa 10 Prozent der Fälle beruhen auf einer Mutation im 7q21 Genort und zeigen sich durch Fehlbildung der Ohrmuschel und des Innenohrs. Diese Krankheitsausprägung wird als EEC-Syndrom Typ 1 beschrieben.