Fuhrmann-Syndrom

Das Fuhrmann-Syndrom beschreibt eine Kombination von gekrümmten Femora, Aplasie oder Hypoplasie der Fibulae und Oligo-, Poly- und Syndaktylie. Bei einigen der elf bisher beschriebenen Patienten wurde zusätzlich ein hypoplastisches Becken und eine Hypoplasie der Finger- und Fußnägel festgestellt.

Weitere bei Betroffenen festgestellte Symptome sind fehlende Fußwurzelknochen und Zehen und eine angeborene Hüftluxation. 

Die Ursache des Syndroms ist der Funktionsverlust des WNT7A-Proteins.