Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie

Das seltene Syndrom der Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie ist charakterisiert durch kurzes, spärliches Haar ab der Geburt und progredienter Makuladystrophie, sowie Erblindung. 

Die Betroffenen haben als Säuglinge kurze und spärliche Kopfhaare, die auch im Laufe des Lebens nicht weiter wachsen. Aufgrund der progredienten Makuladystrohie nimmt ab dem 10.-30. Lebensjahr die Sehfähigkeit stark ab, was früher oder später zu vollständiger Erblindung führt. Teilweise wird das Syndrom auch mit Fehlbildungen der Gliedmaßen assoziiert. 

Ursache sind Mutationen im CDH3-Gen, das P-Cadherin kodiert. P-Cadherin befindet sich im Epithel der Haarfollikel, sowie im Pigmentepithel der Netzhaut.