Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung

Das Syndrom ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen arteriovenöser Fisteln, einer arteriovenösen Malformation und multipler kapillärer Malformationen. 

Die ungewöhnlichen kapillären Malfomationen sind klein, rosa und rund bis oval geformt. Die Lokation der arteriovenösen Malformationen befinden sich im Gehirn, in den Knochen und Muskel, sowie in der Haut und der Subkutis.

Die Krankheit kann in Verbindung mit anderen Syndromen auftreten, beispielsweise dem Parkes-Weber-Syndrom. 

Als Ursache wird eine heterozygote Mutation im RASA1-Gen am Genort 5q12.3 verantwortlich gemacht, welches für den Aktivator-1 des RAS-p21-Protein kodiert.