MEDNIK-Syndrom

MEDNIK ist das Akronym für Mentale Retardierung, Enteropathie, Taubheit (Deafness), Periphere Neuropathie, Ichthyosie und Keratoderma. Die Krankheit ist eine Form von  Erythrokeratodermia variabilis. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt, ist bisher aber nur in sehr wenigen Fällen beschrieben worden.  

Der Krankheit liegt eine Genmutations-bedingte Stoffwechselstörung im Kupferkreislauf zugrunde.