Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer

Der Typ Verloes-David-Pfeiffer der Mesomelen Dysplasie, auch Mesomelie-Synostosen-Sydrom (MSS) genannt, hat seine Ursache in einer Contiguous-Gene-Deletion. Kennzeichnende Symptome sind fortgeschrittene Verbiegungen der Unterarme und -schenkel.

Zusätzliche Smyptome sind Mesomelie, Fusion der Metakarpal-Knochen mit den proximalen Phalangen, fortschreitende intrakarpale oder intratarsale Knochenfusion, Ptose, abnormer weicher Gaumen, Hypertolerismus, angeborender Herzfehler und Anomalie der Urethra.

Der Typ Verloes-David-Pfeiffer manifestiert sich erst nach der Geburt und schreitet bis zum Erwachsenenalter, zusammenhängend mit dem Knochenwachstum, nur wenig voran. Ursache des Syndroms ist eine Mikrodeletion in 8q13.