Seltene Krankheiten
Das Informationsportal rund um Seltene Krankheiten auf esanum. Finden Sie in unserem Register verschiedene Seltene Krankheiten und nutzen Sie die Symptomsuche, um sich gezielt über mögliche Differentialdiagnosen und Therapien zu informieren. Neben den Einträgen zu einzelnen Krankheitsbildern finden Sie in ausgesuchten Fällen auch zusätzliche Informationen von unseren Partnern aus der Forschung. Diese Datenbank wird ständig weiterentwickelt und erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit.
Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer
Der Typ Verloes-David-Pfeiffer der Mesomelen Dysplasie, auch Mesomelie-Synostosen-Sydrom (MSS) genannt, hat seine Ursache in einer Contiguous-Gene-Deletion. Kennzeichnende Symptome sind fortgeschrittene Verbiegungen der Unterarme und -schenkel.
Zusätzliche Smyptome sind Mesomelie, Fusion der Metakarpal-Knochen mit den proximalen Phalangen, fortschreitende intrakarpale oder intratarsale Knochenfusion, Ptose, abnormer weicher Gaumen, Hypertolerismus, angeborender Herzfehler und Anomalie der Urethra.
Der Typ Verloes-David-Pfeiffer manifestiert sich erst nach der Geburt und schreitet bis zum Erwachsenenalter, zusammenhängend mit dem Knochenwachstum, nur wenig voran. Ursache des Syndroms ist eine Mikrodeletion in 8q13.
Diagnose
Therapie
Häufigkeit
Orphanet-Nummer
ICD 10-Code
weiterführende Links
mögliche Symptome
- Verbiegung der Unterarme und Unterschenkel
- Mesomelie
- Ptose
- Hypertelorismus
- Abnormer weicher Gaumen
- Angeborener Herzfehler
- Urethraanomalie a.n.k.
- Lippenspalte
- Telekanthus
- Mikrogenie
- Sprachproblem
- Leichter Kleinwuchs
- Einschränkung der Gelenksbeweglichkeit
- Brachydaktylie
- Klinodaktylie
- Funktionslose Sprunggelenke
- Myopie
- Sublinguales Frenulum
- Schwerhörigkeit