Muckle-Wells-Syndrom

Das Muckle-Wells-Syndrom ist eine seltene autoinflammatorische Krankheit, die zu den Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndromen (CAPS) gezählt wird. Die autosomal-dominant vererbte Krankheit wird durch das Krankheitsbild von rezidivierenden urtikariellen Exanthemen, Fieberschüben, Gelenk- und Muskelschmerzen, Schwächegefühl, progredienter Innenohrschwerhörigkeit und sekundärer systemischer Amyloidose der Niere gekennzeichnet. 

Das Syndrom tritt in der Kindheit oder Jugend das erste Mal auf und verläuft dann in Schüben, die vermeintlich ohne offensichtlichen Auslöser auftreten. Jedoch werden in vielen Fällen Müdigkeit, Stress oder Kälteaussetzung als Trigger der Schübe beschrieben. Die Symptome treten dann etwa zwei Tage auf, darauf folgen längere Perioden ohne Beschwerden. 

Das Syndrom erzeugt mehrere Folgesymptome, wie mentale Retardierung, Kleinwuchs, Gelenkkontrakturen und das erhöhte Risiko von zerebralen Insulten, Infektionen und Amyloidose.