Nager-Syndrom

Das kongenitale Fehlbildungs-Syndrom Nager, auch Akrofaziale Dysostose Nager (NAFD), ist charakterisiert durch die Hauptmerkmale mandibulo-faziale Dystose und verschiedene präaxiale Gliedmaßen-Defekte.

Die manibulo-fazialen Anomalien bestehen aus schräg abwärts verlaufenden Lidspalten, Kolobom (Unterlider), Ptose (Oberlider), teilweise fehlenden Wimpern, Hypoplasie der Maxilla und Jochbein-Hypoplasie, Gaumenspalte, Fehlen oder Hypoplasie des Gaumensegels und Choanalatresie. Gliedmaßen Defekte umfassen verschiedene Fingeranomalien, orale und otologische Anomalien.

Das Nager-Syndrom kann (tatsächlich in etwa 50% der Fälle) durch Mutationen im SF3B4-Gen verursacht werden. Betroffene sind nach dem Säuglingsalter meist gesund und haben eine normale Lebenserwartung. Probleme können nur im Falle von schweren Fehlbildungen oder weiterer Blockierung der Atemwege auch im Erwachsenenalter auftreten.