Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit

Die neuroektodermale melanolysosomale Krankheit, auch Elejalde-Syndrom (ES), definiert sich durch glanzlose, silbrige Haare, Bronzefärbung der sonnenexponierten Haut und schwere neurologische Ausfälle beim Patienten. Zudem konnten bei den bisher etwa 20 Fällen häufig Augen-Anomalien beobachtet werden.

Das Syndrom ist entweder angeboren oder manifestiert sich in der Kindheit. Haarproben zeigen im Mikroskop Verklumpungen von Melanin, die Melanozyten in der Haut weisen unregelmäßig geformte Melanosomen auf. In den Firbroblasten, den Knochenmark-Histiozyten und den Lymphozyten lassen sich bei genauer Untersuchung abnorme Einschlusskörper erkennen.

Die genaue Ursache der Krankheit konnte bisher nicht festgestellt werden, lediglich Parallelen zu anderen Krankheiten wie dem Griscelli-Syndrom konnten gezogen werden. Die Lebenserwartung von Betroffenen ist auf Grund der Schwere der neurologischen Störungen leider nicht sehr hoch.