Pachyonychia congenita

Die Pachyonychia congenita ist eine autosomal-dominant angeborene Erbkrankheit deren Leitsymptome Onychauxis, sowie schmerzhafte Keratome an der Handfläche sind.

Die Krankheit manifestiert sich meist bereits nach der Geburt, kann aber auch erst später auftreten.

Es liegen 3 Phänomentypen vor:

1.: Die Nägel wachsen zu normaler Länge, weisen jedoch eine prominente distale Hyperkeratose auf, wodurch sie scharf nach oben gebogen sind. 

2.:Nagelplatten enden vozeitig und hinterlassen frei exponierte Fingerspitzen und distal einen hyperkeratischen Bereich

3.: Dünne Nagelplatten mit wenig oder keiner Hyperkeratose

Im Kindesalter beginnend bilden sich plantares Keratoderma aus, des weiteren folgt die Bildung von Leukokeratose der Mundhöhle, follikuläre Keratose im Bereich der Taille, den Ellenbogen und Knien, sowie starkes Schwitzen der Handflächen und Fußsohlen und die Ausbildung einer heiseren Stimme durch axilläre oder inguinale Zystenbildung und Steatokystome.

Die PC wird durch dominant-negative Mutation in mindestens vier Genen (KRT6A, KRT6B, KRT16, KRT17), die für Keratine kodiert sind, verursacht. Deshalb wird die Krankheit in vier Untergruppen unterschieden: PC-K6a, PC-K6b, PC-K16 and PC-K17.