Das Rothmund-Thomson-Syndrom beschreibt eine genetische Hautkrankheit, mit einer umfassenden Poikilodermie im Gesicht und zusätzlichen othropädischen und ophtalmologischen Symptomen, sowie einer Neigung zu bestimmten Krebserkrankungen. Weitere Begleitsymptome sind prä- und postnatal retardierter Wachstum, schütteres Kopfhaar, juveniler Katarakt, wenig oder keine Wimpern und Augenbrauen, Skelettanomanlien, Defizite des radialen Strahls und vorzeitige Alterung.
Im Verlauf der Krankheit entwickeln die betroffenen Hautgebiete eine Atrophie, zusätzlich entsteht ein Netz aus hypo- und hyperpigmentierten Bereichen mit persistierenden Teleangiektasien. Zu den ektodermalen Symptomen zählen auch Zahnanomalien, Nageldystrophie und palmo-plantare Hyperkeratose.
Das Rothmund-Thomson-Syndrom wird in zwei verschiedenen Formen RTS1 und RTS2 definiert. RTS1 wird durch Poikilodermie, ektodermale Dysplasie und juvenilen Katarakt, RTS2 durch Poikilodermie, kongenitale Knochendefekte, Osteosarkomrisiko im Kindesalter und kutane Plattenepithelkarzinome im erwachsenen Alter charakterisiert.
Ein Teil der Patienten zeigte gastrointestinale, respiratorische, beninge oder hämatologische Manifestationen, Hypogonadismus und Osteopenie.
Die Ursache von RTS1 ist unbekannt. RTS2 lässt sich auf homozygote oder compund-heterozygote Mutationen im Helicase-Gen RECQL4 zurückführen.