Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Gruppe autosomal-rezessiver, proximaler Erkrankungen des 2. Motorneurons (spinales α-Motoneuron), welche durch einen fortschreitenden Verlust von motorischen Nervenzellen im Vorderhorn des Rückenmarks charakterisiert sind.
Der Rückgang der Motoneurone bewirkt, dass Impulse nicht an die Muskeln weitergeleitet werden. Lähmungen mit den Charakteristika Muskelschwund (Atrophie) und verminderte Muskelspannung sind die Folge.
Auch Hirnnerven können betroffen sein, was sich in zusätzlichen Einschränkungen der Schluck-, Kau- und Sprechfunktionen äußert.
Folgende SMA-Typen werden unterschieden:
| SMA Typ | Erstmanifestation | motorische Fähigkeit | Überlebenszeit |
| I | 0 - 6 Monate | Ø Sitzen | 90 % < 2 J |
| II | 6 - 18 Monate | Sitzen, Ø freies Gehen | 70 % > 20 J. |
| III | >18 Monate | freies Gehen, Rollstuhl | kaum reduziert |
| IV | >30 Jahre | geringe Einschränkungen | nicht reduziert |
Die Einteilung orientiert sich hauptsächlich daran, was der Betreffende an maximalen motorischen Fähigkeiten erreicht hat. Die Übergänge zwischen den Typen sind fließend und keineswegs klar abgegrenzt. Auch eine Prognose ist im Einzelfall allein aus der Typeinteilung nicht möglich.
Früh beginnende Formen sind im allgemeinen mit ungünstiger Prognose verbunden, während die Lebenserwartung bei den Formen mit spätem Beginn nahezu normal ist. Todesursachen sind Ateminsuffizienz und Infektionen.
Sehr viel hängt davon ab, ob rechtzeitig alle zurzeit verfügbaren Maßnahmen getroffen werden, um die Atemsituation zu stabilisieren, meist mit einer nächtlichen Maskenbeatmung.