Spondylo-karpo-tarsale Synostose

Die Spondylo-karpo-tarsale Synostose ist eine seltene Erkrankung mit Verschmelzung der Wirbelkörper (häufig in Form eines unsegmentierten Stabes) und Fusionen der Mittelhand- und Mittelfußknochen. In den meisten Fällen wird die Krankheit autosomal rezessiv vererbt, Ursache sind hier Mutationen im FLNB-Gen, in der Chromosomenregion 3p14.3, das für Filamin B kodiert.

In einigen Familien wird die Krankheit autosomal-dominant vererbt, hier wurden keine Filamin-B-Mutationen gefunden. Die Erkrankung gehört zum FLNB- assoziierten Formenkreis (weitere dazugehörige Erkrankungen sind z.B. die Bumerang-Dysplasie und das Larsen-Syndrom).

Patienten mit Spondylo-karpo-tarsaler Synostose haben eine normale oder nahezu normale Geburtslänge, jedoch führt die progressive Wirbelkörper-Fusion postnatal zu einer Wachstumsverzögerung vornehmlich des Rumpfes und somit zu einem disproportionalem Wachstum. Skoliose ist häufig, aber variabel in Schwere und Zeit des Ausbruchs aufgrund des Ausmaßes und Musters der Wirbelkörper-Fusion.

Die Intelligenz der Betroffenen ist normal.