Spondyloepimetaphysäre Dysplasie

Die Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMD) umfasst eine Gruppe von Chondrodysplasien mit Veränderungen des Wirbelkörpers, der Metaphysen und der Epiphysen der langen Röhrenknochen.

Hauptmerkmal ist der dysproportionale Zwergenwuchs. Häufig besteht eine Hyperlordorse und eine eingeschränkte Beweglichkeit in der Hüfte. Weiterhin können Myopie und Gaumenspalte aufteten.

Die SEMD kann je nach Typ autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv auftreten. Die SEMD Typ Strudwick ist die häufigste Form.