Stüve-Wiedemann-Syndrom

Bei dem Stüve-Wiedermann-Syndrom handelt es sich um eine kongenitale, autosomal rezessive Skelettdysplasie. Charakteristisch für die Erkrankung sind Minderwuchs, Verbiegung der Röhrenknochen sowie eine Kamptodaktylie.

Weiterhin können Komplikationen wie Fieber oder Atemnot auftreten. Die Prognose ist sehr schlecht, die meisten Patienten versterben aufgrund der Atemnot kurz nach der Geburt. Die wenigstens überleben das erste Lebensjahr.