Tibia-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom

Das Tibia-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom beschreibt das Fehlen oder die Unterentwicklung der Tibia im Zusammenhang mit ektrodaktylen Gliedmaßenfehlbildungen.

Die Ausprägung des Syndroms ist sehr unterschiedlich. Sie reicht von beidseitiger Tibiaaplasie mit Spalthand-Spaltfuß Deformität bis zur hypoplastischen Großzehe.

Weitere assozierte Fehlbilungen sind die Bifurkation des Femurs sowie eine Aplasie bzw. Hypoplasie der Ulna und Patella. Das Syndrom wird autosomal dominant vererbt.