• Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie

    Die autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie (MCPH) ist eine seltene genetisch bedingte Störung des Schädelwachstums.

  • Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie

    Die akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie (AIDP) ist die häufigste Form des Guillian-Barre-Syndroms und beschreibt eine entzündliche Neuropathie.

  • Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel

    Bei dem Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel handelt es sich um eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung mit unspezifisch klinischer Präsentation.

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