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Der Cherubismus ist eine seltene gutartige angeborene fibro-ossäre Kiefererkrankung des Kindesalters.
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Das Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrom (CAPS) bezeichnet eine Gruppe von drei autoinflammatorischen Krankheiten, die eine gemeinsame genetische Grundlage haben.
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Die autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie (MCPH) ist eine seltene genetisch bedingte Störung des Schädelwachstums.
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Die akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie (AIDP) ist die häufigste Form des Guillian-Barre-Syndroms und beschreibt eine entzündliche Neuropathie.
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Bei dem Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel handelt es sich um eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung mit unspezifisch klinischer Präsentation.