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Das Muir-Torre-Syndrom ist eine seltene familiär und sporadisch aufretende Tumorerkrankung, die in der Literatur in bisher 205 Fällen beschrieben wurde.
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Trichothiodystrophie beschreibt eine Gruppe von Krankheiten, die durch kurze, brüchige Haare mit niedrigem Schwefelgehalt charakterisiert werden.
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Das Costello-Syndrom ist ein sehr seltenes Fehlbildungssyndrom, das zu den Rasopathien gezählt wird. Es ist gekennzeichnet durch vergröberte, charakteristische Gesichtszüge, Minderbegabung, postnatale Wachstumsverzögerung, Hautanomalien und Herzfehler.
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Das Robinow-Syndrom ist eine seltene genetische Krankheit, die durch verkürzte Gliedmaßen und Fehlbildungen des Gesichts, des Kopfes und der äußeren Genitalien charakterisiert wird.
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Das Cohen-Syndrom beschreibt eine seltene autosomal rezessive Krankheit, die mentale Retardierung mit Mikrozephalie, Minderwuchs und Retinitis pigmentosa kombiniert.
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Das CINCA-Syndrom ist eine Multisystemerkrankung und die schwerste Form eines Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms (CAPS).
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Das Maffucci-Syndrom beschreibt eine äußerst seltene, meist sporadisch auftretende Entwicklungsstörung des Mesoderms.
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Lupus erythematodes tumidus ist eine nicht vernarbende Abwandlung des kutanen Lupus erythematodes.
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Das Kindler-Syndrom ist eine seltene Geno-Photodermatose und wird autosomal rezessiv vererbt. Es ist charakterisiert durch, ab dem Kleinkindalter auftretende Blasenbildung an den Akren und Photosensivität.
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Diese Geschlechtsentwicklungsstörung ist geprägt durch das Vorhandensein von sowohl ovariellem als auch testikulärem Gewebe.
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Die Blasenekstrophie ist eine angeborene Fehlbildung, die die untere Bauchwand, die Harnblase, den vorderen Beckenring und das äußere Genital betrifft.
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Die Aplasia cutis congenita ist eine angeborene oder intrauterin erwobene Erkrankung, eine kongenitiale Aplasie der Kutis. Sie ist meist lokal begrenzt am Kopf aufzufinden.
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Das Zentrale Neurozytom ist ein gutartiger, jedoch häufig rezidivierender Hirntumor.
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Das Akronym PFAPA-Syndrom steht für periodisches Fieber, aphthöse Stomatitis, Pharyngitis und zervikale Lymphadenitis.
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Die Tracheobronchopathia osteochondroplastica betrifft die großen Luftwege und ist gekennzeichnet durch die Entstehung multipler knöcherner und knorpliger Knötchen in der Submuskosa der Trachea und den Hauptästen der Bronchien.
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Das Syndrom bezeichnet multiple angeborene Anomalien vor allem des Herzens, der Haut und des Gesichtes.
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Das Syndrom des Epidermalen Naevus (ENS) bezeichnet ein kongenital manifestiertes Syndrom, bei dem epidermale Naevi mit verschiedenen Entwicklungsstörungen des Skelett-, Nerven-, Urogenital- und kardiovaskulären Systems und der Augen assoziiert werden.
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Das Cobb-Syndrom ist charakterisiert durch eine Kombination von venösen und arterio-venöse Gefäßläsionen der Haut mit arterio-venösen Läsionen der Muskeln, Medulla, Knochen im gleichen spinalen Segment oder Metamer.
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Das Syndrom der Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion ist charakterisiert durch eine seltene Skelettdysplasie mit Minderwuchs, Skoliose und asymmetrischer Verkürzung der Gliedmaßen.
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Akrozephalosyndaktylie beschreibt eine Gruppe von polymorphen Syndromen mit Akrozephalie und mindestens einer Syndaktylie.
